基础通用标准包括相关术语和定义、数据与数据库格式及定义、参比基因组等标准；方法标准包括遗传性疾病诊断及防控、肿瘤精准诊治与监测、传感染精准防治、大健康等应用领域的技术方法、方法评价及高通量测序技术研发、转化管理、试剂仪器原材料质量评价方法等标准；产品标准包括核心工具产品(仪器、原材料、建库等前处理产品、试剂产品、生物信息数据分析软件产品技术标准、质量控制)等标准；管理标准包括实验室建设、涵盖样本采集、处理、存储和共享等检测平台规范化、数据管理规范化、实验室信息化管理等标准。
医用高通量测序标准化技术归口单位的成立对于完善医用高通量测序相关标准有重要意义。而相关标准的完善不仅可以为仪器设备的生产提供统一的质量与性能标准，促进我国高通量测序仪器的高质量发展，还能够规范高通量测序仪器在实际应用时的使用规范，使高通量测序技术能够在实际使用中更好地发挥作用。
